Universitą degli Studi di Pavia - Facoltą di Scienze MMFFNN

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Genetica umana

Corsi di laurea:
Biologia sperimentale ed applicata
Docenti:
Ranzani Guglielmina Nadia
Anno accademico:
2010/2011
Crediti formativi:
9
Ambiti:
BIO/18
Decreto Ministeriale:
270/04
Ore di lezione:
72
Lingua di insegnamento:
Italiano

Modalitą

La verifica consiste in una prova orale che riguarda gli argomenti trattati durante tutto il corso.

Prerequisiti

E' indispensabile che lo studente abbia acquisito conoscenze di base di Genetica, sia formale sia molecolare.

Programma

Il genoma umano - Il progetto “genoma umano”. Struttura ed organizzazione del genoma. Sequenze uniche, sequenze ripetute. Geni e famiglie geniche
La variabilitą genetica nell’uomo - I polimorfismi proteici e del DNA. Metodi di analisi dei polimorfismi. Applicazioni dei polimorfismi del DNA (ematologia forense, analisi di linkage)
Malattie ereditarie monogeniche - Tipi di trasmissione ereditaria. Identificazione di “geni malattia”. L’esempio della Fibrosi Cistica: identificazione del gene CFTR e mutazioni.
I geni globinici - Le emoglobine umane. Struttura ed organizzazione dei geni globinici. Aspetti evolutivi. Le mutazioni dei geni globinici. Le basi molecolari delle talassemie.
Il cancro come malattia genetica - Oncogčni e geni oncosoppressori. I tumori ereditari: il modello del retinoblastoma. Tumori sporadici del colon e sindromi ereditarie (HNPCC e poliposi): mutazioni somatiche e costitutive, progressione tumorale. Cancro ed instabilitą del genoma.
Epigenetica - Epigenetica e regolazione dell’espressione genica. Epigenetica e cancro.
La riparazione del DNA - Esempi di malattie ereditarie da difetti della riparazione del DNA.
Le malattie complesse – La componente genetica delle malattie complesse. L’approccio del gene candidato. Il progetto HapMap?. Gli studi di associazione “genome wide”.
Farmacogenetica e farmacogenomica – I geni per il metabolismo dei farmaci. Studi di associazione geni/risposta.

Bibliografia

Testi consigliati:
P. SUDBERY - Genetica Molecolare Umana - Zanichelli
T.STRACHAN, A.P.READ - Genetica Umana Molecolare - UTET
J.J.PASTERNAK - Genetica Umana Molecolare – Zanichelli
E.H.McCONKEY? - Genetica Umana. Una prospettiva molecolare - Zanichelli
NUSSBAUM, McINNES?, WILLARD - Genetica in Medicina - Idelson-Gnocchi


Elenco appelli e prove

Nessuna prova presente

Credits: apnetwork.it