UniversitÓ degli Studi di Pavia - FacoltÓ di Scienze MMFFNN

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Genetica B

Corsi di laurea:
Biotecnologie, Biotecnologie
Docenti:
Torroni Antonio, Ferretti Luca
Anno accademico:
2011/2012
Crediti formativi:
9
Ambiti:
BIO/18
Decreto Ministeriale:
270/04
Ore di lezione:
72
Lingua di insegnamento:
Italiano

ModalitÓ

I moduli 1 e 2 che costituiscono il corso non prevedono esami o prove separate. Al termine dell’intero corso (9 CFU) lo studente Ŕ tenuto a superare una prova scritta (generalmente 6 esercizi di genetica formale, molecolare e delle popolazioni). Gli studenti che superano la prova scritta sostengono dopo alcuni giorni la prova orale.

Prerequisiti

Non sono previsti prerequisiti.

Programma

MODULO 1 (3 CFU) Docente: Prof. Antonio Torroni.
Gli esperimenti di Mendel. Reincrocio. Regole di calcolo della probabilitÓ. Teoria del campionamento. Test del chi quadrato. La spiegazione biologica della “Dominanza” e della “RecessivitÓ”. Mitosi e Meiosi. Alberi genealogici e modalitÓ di trasmissione dei caratteri. Conseguenze della consanguineitÓ e dell’autofecondazione. Penetranza ed espressivitÓ. EtÓ di insorgenza. Pleiotropia. Aplosufficienza e aploinsufficienza. Teoria cromosomica dell’ereditarietÓ. Cromosomi sessuali e associazione con il sesso. Non-disgiunzione. Autosomi. Il cariotipo umano e di Drosophila. Determinazione nel sesso in Drosophila e nei mammiferi. Determinazione ambientale del sesso. Trasmissione di caratteri associati all’X: esempi di alcuni fenotipi e patologie, frequenze geniche e frequenze dei portatori. Inattivazione dell’X nei mammiferi. Mosaicismo somatico e germinale. Associazione e la Ricombinazione. Costruzione di mappe genetiche. Gruppi di associazione. Incrocio a tre punti. Distanze di mappa. Ricombinazione mitotica. Il caso del retinoblastoma. Mappatura dei cromosomi umani mediante ibridi di cellule somatiche. I cromosomi politenici. Le mutazioni cromosomiche: delezioni, duplicazioni, inversioni e traslocazioni. L’origine delle famiglie geniche con particolare riferimento alle alfa e beta globine. Pseudogeni. Variazione del numero di assetti cromosomici: esempi di patologie umane. La sindrome di Down. Monoploidia e poliploidia: conseguenze in organismi animali e vegetali; applicazioni in agricoltura (Brassica e Triticum). Le mutazioni geniche. La variabilitÓ genetica. Elettroforesi di proteine. Allelia multipla. Il caso della galattosemia. Geni letali. Genetica di Popolazioni. Frequenze alleliche e frequenze genotipiche. La legge di Hardy-Weinberg (H-W). Il raggiungimento dell’equilibrio per alleli associati all’X. Uso della legge di H-W per stimare le frequenze alleliche. Il gruppo sanguigno ABO. Valutazione dell’equilibrio di H-W mediante il test del chi quadrato. Struttura genetica delle popolazioni: conseguenze della mutazione, deriva genetica, migrazione, unione assortativa e selezione naturale. Effetto del fondatore e collo di bottiglia.

MODULO 2 (6 CFU) Docente: Prof. Luca Ferretti.
Il DNA come materiale genetico: da Miesher a Hershey-Chase. ProprietÓ chimico fisiche e componenti degli acidi nucleici. Il modello della doppia elica: caratteristiche e proprietÓ biologiche. Organizzazione del materiale genetico in eucarioti e procarioti. Il concetto di genoma: differenze tra procarioti ed eucarioti. Cromatina e cromosomi; eucromatina ed eterocromatina. ComplessitÓ dei genomi. DNA a sequenza unica e DNA ripetitivi. Centromeri e telomeri. Mappe genetiche nei procarioti: l’analisi genetica nei batteri, la coniugazione e la mappatura per trasformazione. Trasduzione e mappatura dei geni nei batteriofagi: analisi della struttura fine del gene. La replicazione. Origini di replicazione e meccanismo base della sintesi replicativa di DNA. Dimostrazione del modello semiconservativo. La funzione dei geni. Geni e vie metaboliche: Beadle e Tatum e l’ipotesi “un gene - una catena polipeptidica”. La "via biosintetica" del gruppo sanguigno ABO. Alterazione della funzione genica e patologie: l'anemia falciforme come esempio. La trascrizione: meccanismo base. Cenni sulle differenze tra procarioti ed eucarioti. I diversi tipi di RNA cellulari. Il processamento degli rRNA e la maturazione degli mRNA. ColinearitÓ tra messaggio genetico, RNA messaggero e catena polipeptidica; dimostrazione genetica (Yanofsky). Cenni sull'RNA editing. Dimostrazione che il codice Ŕ a triplette e approcci sperimentali per l'identificazione e decifrazione del codice genetico. Caratteristiche del codice. Il ruolo dei tRNA e il vacillamento (wobble). Il meccanismo della sintesi proteica. La PCR e le sue applicazioni; le tecniche base di analisi degli acidi nucleici. Microsatelliti e minisatelliti: applicazioni medico-legali.

Bibliografia

Testi consigliati (uno tra i seguenti):

PRINCIPI di GENETICA di D.P. Snustad e M.J. Simmons; iGENETICA di Peter J. Russell; iGENETICA FONDAMENTI di Peter J. Russell. Tutti i testi sono della EdiSES? s.r.l. – Napoli.


Moduli

Docente:
Torroni Antonio
Ore di lezione:
24
Crediti formativi:
3
Ambito:
BIO/18

Programma

MODULO 1 (3 CFU) Docente: Prof. Antonio Torroni.
Gli esperimenti di Mendel. Reincrocio. Regole di calcolo della probabilitÓ. Teoria del campionamento. Test del chi quadrato. La spiegazione biologica della “Dominanza” e della “RecessivitÓ”. Mitosi e Meiosi. Alberi genealogici e modalitÓ di trasmissione dei caratteri. Conseguenze della consanguineitÓ e dell’autofecondazione. Penetranza ed espressivitÓ. EtÓ di insorgenza. Pleiotropia. Aplosufficienza e aploinsufficienza. Teoria cromosomica dell’ereditarietÓ. Cromosomi sessuali e associazione con il sesso. Non-disgiunzione. Autosomi. Il cariotipo umano e di Drosophila. Determinazione nel sesso in Drosophila e nei mammiferi. Determinazione ambientale del sesso. Trasmissione di caratteri associati all’X: esempi di alcuni fenotipi e patologie, frequenze geniche e frequenze dei portatori. Inattivazione dell’X nei mammiferi. Mosaicismo somatico e germinale. Associazione e la Ricombinazione. Costruzione di mappe genetiche. Gruppi di associazione. Incrocio a tre punti. Distanze di mappa. Ricombinazione mitotica. Il caso del retinoblastoma. Mappatura dei cromosomi umani mediante ibridi di cellule somatiche. I cromosomi politenici. Le mutazioni cromosomiche: delezioni, duplicazioni, inversioni e traslocazioni. L’origine delle famiglie geniche con particolare riferimento alle alfa e beta globine. Pseudogeni. Variazione del numero di assetti cromosomici: esempi di patologie umane. La sindrome di Down. Monoploidia e poliploidia: conseguenze in organismi animali e vegetali; applicazioni in agricoltura (Brassica e Triticum). Le mutazioni geniche. La variabilitÓ genetica. Elettroforesi di proteine. Allelia multipla. Il caso della galattosemia. Geni letali. Genetica di Popolazioni. Frequenze alleliche e frequenze genotipiche. La legge di Hardy-Weinberg (H-W). Il raggiungimento dell’equilibrio per alleli associati all’X. Uso della legge di H-W per stimare le frequenze alleliche. Il gruppo sanguigno ABO. Valutazione dell’equilibrio di H-W mediante il test del chi quadrato. Struttura genetica delle popolazioni: conseguenze della mutazione, deriva genetica, migrazione, unione assortativa e selezione naturale. Effetto del fondatore e collo di bottiglia.

Bibliografia

Testi consigliati (uno tra i seguenti):

PRINCIPI di GENETICA di D.P. Snustad e M.J. Simmons, EdiSES? s.r.l. – Napoli
iGENETICA di Peter J. Russell
iGENETICA FONDAMENTI di Peter J. Russell


Docente:
Ferretti Luca
Ore di lezione:
48
Crediti formativi:
6
Ambito:
BIO/18

Programma

Il DNA come materiale genetico: da Miesher a Hershey-Chase. ProprietÓ chimico fisiche e componenti degli acidi nucleici. Il modello della doppia elica: caratteristiche e proprietÓ biologiche. Organizzazione del materiale genetico in eucarioti e procarioti. Il concetto di genoma: differenze tra procarioti ed eucarioti. Cromatina e cromosomi; eucromatina ed eterocromatina. ComplessitÓ dei genomi. DNA a sequenza unica e DNA ripetitivi. Centromeri e telomeri. Mappe genetiche nei procarioti: l’analisi genetica nei batteri, la coniugazione e la mappatura per trasformazione. Trasduzione e mappatura dei geni nei batteriofagi: analisi della struttura fine del gene. La replicazione. Origini di replicazione e meccanismo base della sintesi replicativa di DNA. Dimostrazione del modello semiconservativo. La funzione dei geni. Geni e vie metaboliche: Beadle e Tatum e l’ipotesi “un gene - una catena polipeptidica”. La "via biosintetica" del gruppo sanguigno ABO. Alterazione della funzione genica e patologie: l'anemia falciforme come esempio. La trascrizione: meccanismo base. Cenni sulle differenze tra procarioti ed eucarioti. I diversi tipi di RNA cellulari. Il processamento degli rRNA e la maturazione degli mRNA. ColinearitÓ tra messaggio genetico, RNA messaggero e catena polipeptidica; dimostrazione genetica (Yanofsky). Cenni sull'RNA editing. Dimostrazione che il codice Ŕ a triplette e approcci sperimentali per l'identificazione e decifrazione del codice genetico. Caratteristiche del codice. Il ruolo dei tRNA e il vacillamento (wobble). Il meccanismo della sintesi proteica. La PCR e le sue applicazioni; le tecniche base di analisi degli acidi nucleici. Microsatelliti e minisatelliti: applicazioni medico-legali.

Bibliografia

Testi consigliati (uno tra i seguenti):

PRINCIPI di GENETICA di D.P. Snustad e M.J. Simmons
iGENETICA di Peter J. Russell
iGENETICA FONDAMENTI di Peter J. Russell


Elenco appelli e prove

Nessuna prova presente

Credits: apnetwork.it