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Fondamenti di genetica

Corsi di laurea:
Scienze del fiore e del verde, Scienze e tecnologie per la natura
Docenti:
Torroni Antonio, Semino Ornella
Anno accademico:
2008/2009
Codice corso:
82439
Crediti formativi:
6
Ambiti:
BIO/18
Decreto Ministeriale:
509/99
Ore di lezione:
48

Moduli

Modulo:
Fondamenti di Genetica
Docente:
Torroni Antonio
Ore di lezione:
32
Crediti formativi:
4
Ambito:
BIO/18

Programma

PROGRAMMA DETTAGLIATO di FONDAMENTI DI GENETICA - 6 CFU – cod. 082438
Corsi di laurea triennali in Scienze e Tecnologie per la Natura e in Scienze del Fiore e del Verde
Anno accademico 2008-2009

Introduzione alla Genetica. Gli esperimenti di Mendel. Reincrocio. Regole di calcolo della probabilitÓ. Teoria del campionamento. Test del χ2. La spiegazione biologica della “Dominanza” e della “RecessivitÓ”. Mitosi e Meiosi. Alberi genealogici. Trasmissione autosomica dominante e recessiva: esempi di alcuni fenotipi e patologie, frequenze geniche e frequenze dei portatori. Conseguenze della consanguineitÓ e dell’autofecondazione. I concetti di penetranza ed espressivitÓ. EtÓ di insorgenza. Pleiotropia. Teoria cromosomica dell’ereditarietÓ. Cromosomi sessuali ed associazione con il sesso. Gli esperimenti di Morgan e Bridges. Non-disgiunzione. Autosomi. Il cariotipo umano e di Drosophila. Determinazione nel sesso in Drosophila e nei mammiferi. Determinazione ambientale del sesso. Trasmissione di caratteri associati all’X: esempi di alcuni fenotipi e patologie, frequenze geniche e frequenze dei portatori. Inattivazione dell’X nei mammiferi. Mosaicismo somatico e germinale. Gli esperimenti su Drosophila che provano l’Associazione e la Ricombinazione. Costruzione di mappe genetiche. Gruppi di associazione, Incrocio a tre punti. Distanze di mappa. Ricombinazione mitotica. Il caso del retinoblastoma. Mappatura dei cromosomi umani mediante ibridi di cellule somatiche. I cromosomi politenici di Drosophila. Le mutazioni cromosomiche: delezioni, duplicazioni, inversioni e traslocazioni. L’origine delle famiglie geniche con particolare riferimento alle α e β globine. Pseudogeni. Variazione del numero di assetti cromosomici: esempi di patologie umane. La sindrome di Down. Monoploidia e poliploidia (autopoliploidia e allopoliploidia): conseguenze in organismi animali e vegetali; applicazioni in agricoltura (Brassica e Triticum). Le mutazioni geniche. La variabilitÓ genetica. Elettroforesi di proteine. Allelia multipla. Il caso della galattosemia. Geni letali. Introduzione alla Genetica di Popolazioni. Il pool genico. Frequenze alleliche e frequenze genotipiche. La legge di Hardy-Weinberg (H-W). Il raggiungimento dell’equilibrio per alleli associati all’X. Uso della legge di H-W per stimare le frequenze alleliche. Il caso del gruppo sanguigno ABO. Valutazione dell’equilibrio di H-W mediante il test del χ2. Struttura genetica delle popolazioni: conseguenze della mutazione, deriva genetica, migrazione, unione assortativa e selezione naturale. Effetto del fondatore e collo di bottiglia. La reazione a catena della polimerasi (PCR) e sue applicazioni. I microsatelliti e i minisatelliti: applicazioni medico-legali.

Il DNA Ŕ il materiale genetico: gli esperimenti di Griffith, Avery-MacLeod-McCarty, Hershey-Chase. ProprietÓ chimico fisiche e componenti degli acidi nucleici (RNA e DNA). Le regole di Chargaff e il modello della doppia elica di Watson e Crick. Caratteristiche e proprietÓ biologiche della doppia elica di DNA (cenni su: assorbimento di luce UV, comportamento in gradienti di densitÓ, comportamento in un campo elettrico: elettroforesi, denaturazione e rinaturazione, cinetica di riassociazione: differenze tra DNA procariotico ed eucariotico, DNA a sequenza unica e DNA ripetitivi). Organizzazione del materiale genetico: il concetto di genoma e le differenze principali tra genomi procariotici ed eucariotici. Cromatina e cromosomi. Eterocromatina, centromeri e telomeri. La replicazione del materiale genetico. Le prove a sostegno del modello semiconservativo: esperimento di Meselson-Stahl. Il meccanismo base della replicazione e il problema delle estremitÓ dei DNA lineari. L’espressione dei geni: meccanismo e segnali base della trascrizione. I diversi tipi di RNA cellulari. Le differenze tra procarioti ed eucarioti nella trascrizione. Il processamento degli RNA e la maturazione degli mRNA. Cenni generali sul meccanismo dello splicing degli mRNA e sull’editing. Il flusso dell’informazione genetica: colinearitÓ tra messaggio genetico e catena polipeptidica. Struttura delle proteine. Il codice genetico. Dimostrazione genetica che il codice Ŕ a triplette. Caratteristiche del codice. Il ruolo dei tRNA. Il vacillamento (wobble). Meccanismo base della sintesi proteica. La funzione dei geni. Geni e vie metaboliche. Beadle e Tatum e l’ipotesi “un gene una catena polipeptidica”. Genetica “biochimica” del gruppo sanguigno ABO. Malattie e alterazione della funzione genica (Garrod e la fenilchetonuria, l’anemia falciforme e la fibrosi cistica).

Prof. Antonio Torroni. Dip. di Genetica e Microbiologia, Via Ferrata 1, 27100 Pavia, Tel. 0382-985563; e-mail: torroni@ipvgen.unipv.it
Prof. Ornella Semino. Dip. di Genetica e Microbiologia, Via Ferrata 1, 27100 Pavia, Tel. 0382-985543; e-mail: semino@ipvgen.unipv.it

Pavia, 1 ottobre 2008

Bibliografia

Testo suggerito:
iGENETICA di Peter J. Russell, EdiSES s.r.l. – Napoli
oppure
iGENETICA FONDAMENTI di Peter J. Russell, EdiSES s.r.l. – Napoli
oppure
PRINCIPI di GENETICA di D.P. Snustad e M.J. Simmons, EdiSES s.r.l. – Napoli


Modulo:
Fondamenti di genetica - 2
Docente:
Semino Ornella
Ore di lezione:
16
Crediti formativi:
2
Ambito:
BIO/18

Programma

PROGRAMMA DETTAGLIATO di FONDAMENTI DI GENETICA - 6 CFU – cod. 082438
Corsi di laurea triennali in Scienze e Tecnologie per la Natura e in Scienze del Fiore e del Verde
Anno accademico 2008-2009

Introduzione alla Genetica. Gli esperimenti di Mendel. Reincrocio. Regole di calcolo della probabilitÓ. Teoria del campionamento. Test del χ2. La spiegazione biologica della “Dominanza” e della “RecessivitÓ”. Mitosi e Meiosi. Alberi genealogici. Trasmissione autosomica dominante e recessiva: esempi di alcuni fenotipi e patologie, frequenze geniche e frequenze dei portatori. Conseguenze della consanguineitÓ e dell’autofecondazione. I concetti di penetranza ed espressivitÓ. EtÓ di insorgenza. Pleiotropia. Teoria cromosomica dell’ereditarietÓ. Cromosomi sessuali ed associazione con il sesso. Gli esperimenti di Morgan e Bridges. Non-disgiunzione. Autosomi. Il cariotipo umano e di Drosophila. Determinazione nel sesso in Drosophila e nei mammiferi. Determinazione ambientale del sesso. Trasmissione di caratteri associati all’X: esempi di alcuni fenotipi e patologie, frequenze geniche e frequenze dei portatori. Inattivazione dell’X nei mammiferi. Mosaicismo somatico e germinale. Gli esperimenti su Drosophila che provano l’Associazione e la Ricombinazione. Costruzione di mappe genetiche. Gruppi di associazione, Incrocio a tre punti. Distanze di mappa. Ricombinazione mitotica. Il caso del retinoblastoma. Mappatura dei cromosomi umani mediante ibridi di cellule somatiche. I cromosomi politenici di Drosophila. Le mutazioni cromosomiche: delezioni, duplicazioni, inversioni e traslocazioni. L’origine delle famiglie geniche con particolare riferimento alle α e β globine. Pseudogeni. Variazione del numero di assetti cromosomici: esempi di patologie umane. La sindrome di Down. Monoploidia e poliploidia (autopoliploidia e allopoliploidia): conseguenze in organismi animali e vegetali; applicazioni in agricoltura (Brassica e Triticum). Le mutazioni geniche. La variabilitÓ genetica. Elettroforesi di proteine. Allelia multipla. Il caso della galattosemia. Geni letali. Introduzione alla Genetica di Popolazioni. Il pool genico. Frequenze alleliche e frequenze genotipiche. La legge di Hardy-Weinberg (H-W). Il raggiungimento dell’equilibrio per alleli associati all’X. Uso della legge di H-W per stimare le frequenze alleliche. Il caso del gruppo sanguigno ABO. Valutazione dell’equilibrio di H-W mediante il test del χ2. Struttura genetica delle popolazioni: conseguenze della mutazione, deriva genetica, migrazione, unione assortativa e selezione naturale. Effetto del fondatore e collo di bottiglia. La reazione a catena della polimerasi (PCR) e sue applicazioni. I microsatelliti e i minisatelliti: applicazioni medico-legali.

Il DNA Ŕ il materiale genetico: gli esperimenti di Griffith, Avery-MacLeod-McCarty, Hershey-Chase. ProprietÓ chimico fisiche e componenti degli acidi nucleici (RNA e DNA). Le regole di Chargaff e il modello della doppia elica di Watson e Crick. Caratteristiche e proprietÓ biologiche della doppia elica di DNA (cenni su: assorbimento di luce UV, comportamento in gradienti di densitÓ, comportamento in un campo elettrico: elettroforesi, denaturazione e rinaturazione, cinetica di riassociazione: differenze tra DNA procariotico ed eucariotico, DNA a sequenza unica e DNA ripetitivi). Organizzazione del materiale genetico: il concetto di genoma e le differenze principali tra genomi procariotici ed eucariotici. Cromatina e cromosomi. Eterocromatina, centromeri e telomeri. La replicazione del materiale genetico. Le prove a sostegno del modello semiconservativo: esperimento di Meselson-Stahl. Il meccanismo base della replicazione e il problema delle estremitÓ dei DNA lineari. L’espressione dei geni: meccanismo e segnali base della trascrizione. I diversi tipi di RNA cellulari. Le differenze tra procarioti ed eucarioti nella trascrizione. Il processamento degli RNA e la maturazione degli mRNA. Cenni generali sul meccanismo dello splicing degli mRNA e sull’editing. Il flusso dell’informazione genetica: colinearitÓ tra messaggio genetico e catena polipeptidica. Struttura delle proteine. Il codice genetico. Dimostrazione genetica che il codice Ŕ a triplette. Caratteristiche del codice. Il ruolo dei tRNA. Il vacillamento (wobble). Meccanismo base della sintesi proteica. La funzione dei geni. Geni e vie metaboliche. Beadle e Tatum e l’ipotesi “un gene una catena polipeptidica”. Genetica “biochimica” del gruppo sanguigno ABO. Malattie e alterazione della funzione genica (Garrod e la fenilchetonuria, l’anemia falciforme e la fibrosi cistica).

Bibliografia

iGENETICA di Peter J. Russell, EdiSES s.r.l. – Napoli
oppure
iGENETICA FONDAMENTI di Peter J. Russell, EdiSES s.r.l. – Napoli
oppure
PRINCIPI di GENETICA di D.P. Snustad e M.J. Simmons, EdiSES s.r.l. – Napoli


Commissione d'esame


Elenco appelli e prove

Nessuna prova presente

Credits: apnetwork.it