UniversitÓ degli Studi di Pavia - FacoltÓ di Scienze MMFFNN

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Genetica umana

Corsi di laurea:
Scienze biologiche
Docenti:
Ranzani Guglielmina Nadia, Raimondi Elena, Astolfi Paola
Anno accademico:
2008/2009
Codice corso:
82041
Crediti formativi:
14
Ambiti:
BIO/18
Decreto Ministeriale:
509/99
Ore di lezione:
136

Moduli

Modulo:
Genetica umana (modulo 1)
Docente:
Ranzani Guglielmina Nadia
Ore di lezione:
60
Crediti formativi:
6
Ambito:
BIO/18

Programma

GENETICA UMANA (MODULO GENETICA MOLECOLARE UMANA)

Docente: Guglielmina Nadia Ranzani

Lezioni Frontali

La variabilitÓ genetica nell’uomo - I polimorfismi proteici e del DNA. Metodi di analisi dei polimorfismi. Applicazioni dei polimorfismi del DNA.
Il genoma umano - Il progetto “genoma umano”. Struttura ed organizzazione del genoma. Sequenze uniche, sequenze ripetute. Geni e famiglie geniche.
Malattie ereditarie monogeniche - Tipi di trasmissione ereditaria. Identificazione di “geni malattia”. L’esempio della Fibrosi Cistica: identificazione del gene CFTR e mutazioni.
I geni globinici - Le emoglobine umane. Struttura ed organizzazione dei geni globinici.
Aspetti evolutivi. Le mutazioni dei geni globinici. Le basi molecolari delle talassemie.
Il cancro come malattia genetica - OncogŔni e geni oncosoppressori. Il modello genetico del cancro colorettale. I tumori ereditari: il modello del retinoblastoma.


Laboratori sperimentali

Metodi di estrazione del DNA da materiale biologico - Analisi del DNA estratto da: sangue, tessuto fresco, tessuto “paraffinato”. Digestione del DNA con enzimi di restrizione ed analisi del prodotto.
Amplificazione di una sequenza di DNA mediante PCR - Analisi del prodotto di PCR. Digestione del prodotto di PCR. Analisi del prodotto di digestione.
Amplificazione ed analisi di un polimorfismo “di restrizione” (RFLP).
Amplificazione ed analisi di una sequenza minisatellite polimorfica.

Bibliografia

Testi consigliati:

- T. Strachan e A.P. Read (2007), Genetica Molecolare Umana, ed.UTET

- R.L. Nussbaum, R.R. McInnes, H.F. Willard (2005), Genetica in medicina, ed. Idelson-Gnocchi


Modulo:
Genetica umana (modulo 2)
Docente:
Raimondi Elena
Ore di lezione:
60
Crediti formativi:
6
Ambito:
BIO/18

Programma

GENETICA UMANA (MODULO CITOGENETICA)
PROGRAMMA DELLE LEZIONI
A.A. 2008-2009
Docente: Elena Raimondi

LEZIONI FRONTALI
• Citogenetica classica e nuova citogenetica.
• Superavvolgimento del DNA nel cromosoma degli eucarioti.
• La cromatina nel suo stato funzionale: struttura a loops.
• Cromosomi politenici.
• Cromosomi a spazzola.
• Bandeggio cromosomico e mappaggio composizionale (isocore).
• Colture in vitro di cellule somatiche.
• Cellule staminali.
• Mutazioni.
• Mutazioni genomiche.
• Mutazioni cromosomiche.
• Principali sindromi cromosomiche nell’uomo.
• Sindromi legate ai cromosomi del sesso.
• Allestimento di preparati cromosomici.
• Bandeggi cromosomici morfologici (Q, G, R, C) e dinamici (G, R).
• Bandeggio ad alta risoluzione.
• Analisi del cariotipo umano.
• Nomenclatura citogenetica.
• Localizzazione genica nell’uomo.
• Ibridazione di cellule somatiche.
• Ibridi ridotti per irraggiamento.
• Ibridazione in situ FISH.
• Comparative Genomic Hybridization (CGH).
• Isolamento di cromosomi.
• Chromosome sorting.
• Microdissezione.
• Citogenetica dei tumori.

LABORATORI
GIORNO 1
Tripsinizzazione, conteggio, semina cellule.
Allestimento di preparati cromosomici.
Ricostruzione di un cariotipo umano normale.
GIORNO 2
Colorazione standard, conteggio cromosomi.
Ricostruzione di un cariotipo umano normale.
Bandeggio GTG.
Bandeggio RBG.
GIORNO 3
Ibridazione in situ I.
Nick translation.
Denaturazione dei vetrini.
Ibridazione con sonda specifica per il cromosoma 9 umano.
GIORNO 4
Ibridazione in situ II.
Lavaggi.
Evidenziazione delle sonde.
GIORNO5
Colorazione differenziale di cromatidi fratelli, SCE.
Conteggio SCE.
GIORNO 6
Analisi dei risultati con microscopio in fluorescenza.
Uso di programmi di elaborazione di immagini.

Bibliografia

N.B.B.: purtroppo non esiste un testo recente di Genetica e Citogenetica Umana.
I testi consigliati sono solo integrativi. E’ pertanto caldamente consigliata la frequenza. Inoltre Ŕ indispensabile avere le diapositive relative alle lezioni svolte nell’anno accademico in corso (disponibili presso lo studio della docente).

TESTI DI CONSULTAZIONE CONSIGLIATI

Klug W.S. ed altri (2007)
Concetti di Genetica, ed. Pearson Prentice Hall

Mc Conikey (1997)
Genetica Umana (una prospettiva molecolare), ed. Zanichelli

Peter Sudbery (2000)
Genetica Molecolare Umana, ed. Zanichelli


Modulo:
Genetica umana (modulo 3)
Docente:
Astolfi Paola
Ore di lezione:
16
Crediti formativi:
2
Ambito:
BIO/18

Programma

Bibliografia

Qualunque testo di Genetica di base.

Le lezioni sono disponibili in rete al sito del Dip. di Genetica e Microbiologia.


Elenco appelli e prove

Nessuna prova presente

Credits: apnetwork.it