UniversitÓ degli Studi di Pavia - FacoltÓ di Scienze MMFFNN

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Genetica I

Corsi di laurea:
Biotecnologie
Docenti:
Torroni Antonio, Ferretti Luca
Anno accademico:
2008/2009
Crediti formativi:
6
Ambiti:
BIO/18
Decreto Ministeriale:
509/99

Moduli

Modulo:
mod.1
Docente:
Torroni Antonio
Crediti formativi:
4
Ambito:
BIO/18

Programma

NOTA BENE: Il programma Ŕ uguale per i corsi A e B.

Introduzione alla Genetica. Gli esperimenti di Mendel. Reincrocio. Regole di calcolo della probabilitÓ. Teoria del campionamento. Test del χ. La spiegazione biologica della “Dominanza” e della “RecessivitÓ”. Mitosi e Meiosi. Alberi genealogici. Trasmissione autosomica dominante e recessiva: esempi di alcuni fenotipi e patologie, frequenze geniche e frequenze dei portatori. Conseguenze della consanguineitÓ e dell’autofecondazione. I concetti di penetranza ed espressivitÓ. EtÓ di insorgenza. Pleiotropia. Aplosufficienza e aploinsufficienza. Teoria cromosomica dell’ereditarietÓ. Cromosomi sessuali ed associazione con il sesso. Gli esperimenti di Morgan e Bridges. Non-disgiunzione. Autosomi. Il cariotipo umano e di Drosophila. Determinazione nel sesso in Drosophila e nei mammiferi. Determinazione ambientale del sesso. Trasmissione di caratteri associati all’X: esempi di alcuni fenotipi e patologie, frequenze geniche e frequenze dei portatori. Inattivazione dell’X nei mammiferi. Mosaicismo somatico e germinale. Gli esperimenti su Drosophila che provano l’Associazione e la Ricombinazione. Costruzione di mappe genetiche. Gruppi di associazione, Incrocio a tre punti. Distanze di mappa. Ricombinazione mitotica. Il caso del retinoblastoma. Mappatura dei cromosomi umani mediante ibridi di cellule somatiche. I cromosomi politenici. Le mutazioni cromosomiche: delezioni, duplicazioni, inversioni e traslocazioni. L’origine delle famiglie geniche con particolare riferimento alle α e β globine. Pseudogeni. Variazione del numero di assetti cromosomici: esempi di patologie umane. La sindrome di Down. Monoploidia e poliploidia (autopoliploidia e allopoliploidia): conseguenze in organismi animali e vegetali; applicazioni in agricoltura (Brassica e Triticum). Le mutazioni geniche. La variabilitÓ genetica. Elettroforesi di proteine. Allelia multipla. Il caso della galattosemia. Geni letali. Introduzione alla Genetica di Popolazioni. Il pool genico. Frequenze alleliche e frequenze genotipiche. La legge di Hardy-Weinberg (H-W). Il raggiungimento dell’equilibrio per alleli associati all’X. Uso della legge di H-W per stimare le frequenze alleliche. Il caso del gruppo sanguigno ABO. Valutazione dell’equilibrio di H-W mediante il test del χ. Struttura genetica delle popolazioni: conseguenze della mutazione, deriva genetica, migrazione, unione assortativa e selezione naturale. Effetto del fondatore e collo di bottiglia. La reazione a catena della polimerasi (PCR) e sue applicazioni. I microsatelliti e i minisatelliti: applicazioni medico-legali.

Bibliografia

PRINCIPI di GENETICA di D.P. Snustad e M.J. Simmons, EdiSES s.r.l. – Napoli
oppure
iGENETICA di Peter J. Russell, EdiSES s.r.l. – Napoli
oppure
iGENETICA FONDAMENTI di Peter J. Russell, EdiSES s.r.l. – Napoli


Modulo:
mod.2
Docente:
Ferretti Luca
Crediti formativi:
2
Ambito:
BIO/18

Programma

NOTA BENE: Il programma Ŕ uguale per i corsi A e B

Il DNA Ŕ il materiale genetico: Miesher, Griffith, Avery-MacLeod-McCarty, Hershey-Chase. Gierer-Schram e i virus a RNA. ProprietÓ chimico fisiche e componenti degli acidi nucleici. Regole di Chargaff. Il modello della doppia elica: caratteristiche base e proprietÓ biologiche. Organizzazione del materiale genetico. Il concetto di genoma: principali differenze tra procarioti ed eucarioti. Cromatina e cromosomi; eucromatina ed eterocromatina. Il concetto di complessitÓ dei genomi. DNA a sequenza unica e DNA ripetitivi. Cenni su centromeri e telomeri. Replicazione del DNA. Origini di replicazione e meccanismo base della sintesi replicativa di DNA. Modello semiconservativo: gli esperimenti di Meselson-Stahl e Taylor-Woods-Hughes. La funzione dei geni. Geni e vie metaboliche: Beadle e Tatum e l’ipotesi “un gene - una catena polipeptidica”. La "via biosintetica" del gruppo sanguigno ABO; gli individui 0 e 0 Bombay. Alterazione della funzione genica e patologie: l'anemia falciforme come esempio. Il meccanismo e i segnali di inizio e terminazione della trascrizione nei procarioti. Cenni sulle differenze tra procarioti ed eucarioti. I diversi tipi di RNA cellulari. Il processamento degli rRNA e la maturazione degli mRNA (cenni sullo splicing). ColinearitÓ tra messaggio genetico, RNA messaggero e catena polipeptidica; dimostrazione genetica (Yanofsky). Cenni sull'RNA editing. Dimostrazione che il codice Ŕ a triplette e approcci sperimentali per l'identificazione e decifrazione del codice genetico. Caratteristiche del codice. Il ruolo dei tRNA e il vacillamento (wobble). Il meccanismo della sintesi proteica in sintesi.

ESAME
L'esame Ŕ unificato per i due moduli (Ferretti e Torroni) e consiste in una prova scritta con esercizi di genetica formale e in una prova orale generalmente un paio di giorni dopo. Scritto e orale sono accoppiati per data di appello: solo chi ha fatto e superato con almeno la sufficienza (18/30) lo scritto dell'appello pu˛ fare l'esame orale.

TUTORATI DI GENETICA

L'esame scritto Ŕ incentrato sugli argomenti trattati nei Tutorati di Genetica che gli studenti sono invitati a seguire. Durante i Tutorati argomenti chiave del corso vengono ripresi dai tutori con l'ausilio di esercizi svolti in classe e il coinvolgimento diretto degli studenti.

Il Programma dei Tutorati di Genetica Ŕ scaricabile a questo LINK

Bibliografia

Testo suggerito (a partire dal 2007/2008):

Principi di Genetica (3a Edizione) di D.P. Snustad e M.J. Simmons, 2007 EdiSES srl - Napoli

Vanno comunque bene, per chi li avesse giÓ o li recuperasse da colleghi/amici etc i seguenti testi:

iGENETICA di Peter J. Russell, 2006 EdiSES s.r.l. – Napoli
oppure
iGENETICA FONDAMENTI di Peter J. Russell, 2004 EdiSES s.r.l. – Napoli


Elenco appelli e prove

Nessuna prova presente

Credits: apnetwork.it