UniversitÓ degli Studi di Pavia - FacoltÓ di Scienze MMFFNN

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Genetica umana

Corsi di laurea:
Scienze biologiche
Docenti:
Ranzani Guglielmina Nadia, Raimondi Elena, Astolfi Paola
Anno accademico:
2009/2010
Codice corso:
82041
Crediti formativi:
14
Ambiti:
BIO/18
Decreto Ministeriale:
509/99
Ore di lezione:
136
Lingua di insegnamento:
Italiano

ModalitÓ

Una volta superata la prova scritta che consiste nella soluzione di problemi trattati nel modulo 3, lo studente Ŕ ammesso alla prova orale che riguarda invece i temi trattati nei moduli 1 e 2. Il colloquio verte sugli argomenti presentati durante le lezioni frontali, ma anche sui contenuti dei laboratori didattici.

Prerequisiti

E' opportuno che gli studenti abbiano acquisito conoscenze di genetica di base e abbiano superato l'esame di Genetica.

Programma

MODULO 1

Lezioni Frontali
La variabilitÓ genetica nell’uomo - I polimorfismi proteici e del DNA. Metodi di analisi dei polimorfismi. Applicazioni dei polimorfismi del DNA
Il genoma umano - Il progetto “genoma umano”. Struttura ed organizzazione del genoma. Sequenze uniche, sequenze ripetute. Geni e famiglie geniche
Malattie ereditarie monogeniche - Tipi di trasmissione ereditaria. Identificazione di “geni malattia”. L’esempio della Fibrosi Cistica: identificazione del gene CFTR e mutazioni.
I geni globinici - Le emoglobine umane. Struttura ed organizzazione dei geni globinici.
Aspetti evolutivi. Le mutazioni dei geni globinici. Le basi molecolari delle talassemie.
Il cancro come malattia genetica - OncogŔni e geni oncosoppressori. I tumori ereditari: il modello del retinoblastoma.

Laboratori sperimentali
Metodi di estrazione del DNA da materiale biologico - Analisi del DNA estratto da: sangue, tessuto fresco, tessuto “paraffinato”. Digestione del DNA con enzimi di restrizione ed analisi del prodotto.
Amplificazione di una sequenza di DNA mediante PCR - Analisi del prodotto di PCR. Digestione del prodotto di PCR. Analisi del prodotto di digestione.
Amplificazione ed analisi di un polimorfismo “di restrizione” (RFLP)
Amplificazione ed analisi di una sequenza microsatellite polimorfica

MODULO 2

Lezioni frontali
Citogenetica classica e citogenetica molecolare - Livelli di analisi cromosomica. Struttura del cromosoma
eucariotico. La cromatina nel suo stato funzionale.
Metodi di analisi cromosomica – Colture cellulari. Bandeggi cromosomici. Isolamento di cromosomi e
frammenti cromosomici.
Localizzazione dei geni sui cromosomi – Mappaggio fisico e citologico. La genetica delle cellule somatiche.
Ibridazione in situ.
Cellule staminali.
Il cariotipo umano normale e patologico - Mutazioni genomiche e mutazioni cromosomiche. Sindromi
maggiori associate ad anomalie cromosomiche. Sindromi da microdelezione, disordini genomici. Mutazione
dinamica, sindromi da mutazione dinamica. Imprinting genomico e memoria cellulare.

Laboratori sperimentali
Allestimento di preparati cromosomici - Preparati cromosomici da cellule di mammifero in situ e in
sospensione.
Bandeggi cromosomici - Bandeggi morfologici. Bandeggi dinamici. Scambi fra cromatidi fratelli.
Ibridazione in situ - Ibridazione in situ in fluorescenza (FISH). Sintesi del DNA mediata da primer in situ,
su cromosomi allungati (PRINS). FISH su fibre di DNA. Ibridazione in situ genomica comparata (CGH).
Immunofluorescenza - Analisi del fuso mitotico. Analisi di antigeni centromerici.

MODULO 3

Lezioni Frontali
L’organizzazione della variabilitÓ genetica - Popolazione mendeliana. Frequenze genotipiche e alleliche. Incrocio casuale. Legge di Hardy Weinberg: condizioni di validitÓ e implicazioni; test χ2 per saggiare la validitÓ della legge; estensione a loci con pi¨ di due alleli; estensione a loci X-linked; stima delle frequenze alleliche in condizioni di equilibrio di Hardy Weinberg.
Linkage equilibrium e disequilibrium
Incroci non casuali e inbreeding - Variazione delle frequenze genotipiche. Stima del coefficiente di inbreeding nella popolazione. Calcolo del coefficiente di inbreeding dagli alberi genealogici.
Selezione naturale – Fitness. Variazione delle frequenze alleliche. Selezione contro un carattere recessivo. Polimorfismi bilanciati. Equilibrio mutazione selezione.

Bibliografia

Per ciascuno dei tre moduli il materiale didattico viene fornito direttamente dai docenti.
Sono suggeriti come testi di consultazione:
Klug W.S. ed altri (2007) Concetti di Genetica, ed. Pearson Prentice Hall;
Peter Sudbery (2000) Genetica Molecolare Umana, ed. Zanichelli;
Peter J. Russel (2006) Genetica, ed. EdiSES?.


Moduli

Modulo:
Genetica umana (modulo 1)
Docente:
Ranzani Guglielmina Nadia
Ore di lezione:
60
Crediti formativi:
6
Ambito:
BIO/18

Programma

Lezioni Frontali

La variabilitÓ genetica nell’uomo - I polimorfismi proteici e del DNA. Metodi di analisi dei polimorfismi. Applicazioni dei polimorfismi del DNA
Il genoma umano - Il progetto “genoma umano”. Struttura ed organizzazione del genoma. Sequenze uniche, sequenze ripetute. Geni e famiglie geniche
Malattie ereditarie monogeniche - Tipi di trasmissione ereditaria. Identificazione di “geni malattia”. L’esempio della Fibrosi Cistica: identificazione del gene CFTR e mutazioni.
I geni globinici - Le emoglobine umane. Struttura ed organizzazione dei geni globinici.
Aspetti evolutivi. Le mutazioni dei geni globinici. Le basi molecolari delle talassemie.
Il cancro come malattia genetica - OncogŔni e geni oncosoppressori. I tumori ereditari: il modello del retinoblastoma.

Laboratori sperimentali

Metodi di estrazione del DNA da materiale biologico - Analisi del DNA estratto da: sangue, tessuto fresco, tessuto “paraffinato”. Digestione del DNA con enzimi di restrizione ed analisi del prodotto.
Amplificazione di una sequenza di DNA mediante PCR - Analisi del prodotto di PCR. Digestione del prodotto di PCR. Analisi del prodotto di digestione.
Amplificazione ed analisi di un polimorfismo “di restrizione” (RFLP)
Amplificazione ed analisi di una sequenza microsatellite polimorfica

Bibliografia

Il materiale didattico viene fornito direttamente dal docente.
Sono suggeriti come testi di consultazione:
Klug W.S. ed altri (2007) Concetti di Genetica, ed. Pearson Prentice Hall;
Peter Sudbery (2000) Genetica Molecolare Umana, ed. Zanichelli;
Peter J. Russel (2006) Genetica, ed. EdiSES?.


Modulo:
Genetica umana (modulo 2)
Docente:
Raimondi Elena
Ore di lezione:
60
Crediti formativi:
6
Ambito:
BIO/18

Programma

LEZIONI FRONTALI
Citogenetica classica e citogenetica molecolare - Livelli di analisi cromosomica. Struttura del cromosoma
eucariotico. La cromatina nel suo stato funzionale.
Metodi di analisi cromosomica – Colture cellulari. Bandeggi cromosomici. Isolamento di cromosomi e
frammenti cromosomici.
Localizzazione dei geni sui cromosomi – Mappaggio fisico e citologico. La genetica delle cellule somatiche.
Ibridazione in situ.
Cellule staminali.
Il cariotipo umano normale e patologico - Mutazioni genomiche e mutazioni cromosomiche. Sindromi
maggiori associate ad anomalie cromosomiche. Sindromi da microdelezione, disordini genomici. Mutazione
dinamica, sindromi da mutazione dinamica. Imprinting genomico e memoria cellulare.

LABORATORI SPERIMENTALI
Allestimento di preparati cromosomici - Preparati cromosomici da cellule di mammifero in situ e in
sospensione.
Bandeggi cromosomici - Bandeggi morfologici. Bandeggi dinamici. Scambi fra cromatidi fratelli.
Ibridazione in situ - Ibridazione in situ in fluorescenza (FISH). Sintesi del DNA mediata da primer in situ,
su cromosomi allungati (PRINS). FISH su fibre di DNA. Ibridazione in situ genomica comparata (CGH).
Immunofluorescenza - Analisi del fuso mitotico. Analisi di antigeni centromerici.

Bibliografia

Testo non disponibile, testi di consultazione:
Klug W.S. ed altri (2007) Concetti di Genetica, ed. Pearson Prentice Hall;
Peter Sudbery (2000) Genetica Molecolare Umana, ed. Zanichelli.
Peter J. Russel (2006) Genetica, ed. EdiSES?.


Modulo:
Genetica umana (modulo 3)
Docente:
Astolfi Paola
Ore di lezione:
16
Crediti formativi:
2
Ambito:
BIO/18

Programma

L’organizzazione della variabilitÓ genetica - Popolazione mendeliana. Frequenze genotipiche e alleliche. Incrocio casuale. Legge di Hardy Weinberg: condizioni di validitÓ e implicazioni; test χ2 per saggiare la validitÓ della legge; estensione a loci con pi¨ di due alleli; estensione a loci X-linked; stima delle frequenze alleliche in condizioni di equilibrio di Hardy Weinberg.
Linkage equilibrium e disequilibrium
Incroci non casuali e inbreeding - Variazione delle frequenze genotipiche. Stima del coefficiente di inbreeding nella popolazione. Calcolo del coefficiente di inbreeding dagli alberi genealogici.
Selezione naturale – Fitness. Variazione delle frequenze alleliche. Selezione contro un carattere recessivo. Polimorfismi bilanciati. Equilibrio mutazione selezione.

Bibliografia

Il materiale didattico Ŕ fornito direttamente dal docente.
Testi di consultazione:
Klug W.S. ed altri (2007) Concetti di Genetica, ed. Pearson Prentice Hall;
Peter Sudbery (2000) Genetica Molecolare Umana, ed. Zanichelli;
Peter J. Russel (2006) Genetica, ed. EdiSES?.


Elenco appelli e prove

Nessuna prova presente

Credits: apnetwork.it